En fonction de votre assurance, vous devrez peut-être aller à votre médecin de soins primaires pour un renvoi à un généticien. Le généticien est un spécialiste en génétique qui traite des maladies comme la MSUD.
aux états-unis, les bébés sont donné un dépistage des nouveau-nés qui ont généralement des tests pour la MSUD. Il est également un acide aminé panneau de sang qui peut être fait pour vérifier les niveaux de la Leucine, de l'Isoleucine et de la Valine.