Dans la majorité des cas, le diagnostic est posé par l'histoire et l'examen physique du patient, étant plus facile à établir lorsque le patient et les autres membres de la famille ont la dislocation de la lentille, une dilatation de l'aorte et des membres longs et minces. Dans tous les patients suspects devraient être effectuées d'une échocardiographie et un œil de dépistage.
Il y a aussi un test génétique qui permet de détecter des anomalies dans le chromosome 15