La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Elle est causée par un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le corps. La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée chez les nourrissons grâce à un dépistage néonatal.
La prévalence de la phénylcétonurie varie selon les populations et les régions géographiques. En général, elle est considérée comme une maladie rare, touchant environ 1 naissance sur 10 000 à 15 000 dans le monde. Cependant, la prévalence peut être plus élevée dans certaines populations spécifiques, notamment chez les personnes d'origine européenne.
Il est important de dépister la phénylcétonurie dès la naissance, car un traitement précoce peut prévenir les complications graves associées à cette maladie. Les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent suivre un régime alimentaire strict et éviter les aliments riches en phénylalanine. Un suivi médical régulier est également essentiel pour surveiller les niveaux de phénylalanine dans le sang et ajuster le traitement si nécessaire.