Comment la Phénylcétonurie est-elle diagnostiquée?

Ici vous pouvez visualiser comment la Phénylcétonurie est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Phénylcétonurie

Original


Phenylketonuria (PKU) is usually tested for at birth. Most babies in developed countries are screened for PKU soon after birth. Screening for PKU is done with bacterial inhibition assay (Guthrie test), immunoassays using fluorometric or photometric detection, or amino acid measurement using tandem mass spectrometry (MS/MS). Measurements done using MS/MS determine the concentration of Phe and the ratio of Phe to tyrosine, the ratio will be elevated in PKU.

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