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Elena Pennisi Pennisi
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Neuromuscular and Rare Neurological diseases Center
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Études
Neurologist MD, PhD
University La Sapienza University
Director of Neuromuscular and Rare Neurological Diseases Centre of San Filippo Neri Hospital in Rome, Italy.
Expérience
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Faisant des recherches
- Amyloidosis
- Friedreich Ataxia
- Muscular dystrophy
- Oculopharyngeal muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Peripheral Neuropathy
- Dysferlinopathy - Miyoshi Myopathy
- Dermatomyositis and Polymyositis
- Myasthenia Gravis
- Inclusion Body Myositis
- Hereditary Neuropathy With Liability To Pressure Palsies HNPP
- Joubert Syndrome
- Systemic Primary Carnitine Deficiency
- Guillain-Barre Syndrome
- Spinocerebellar ataxia
- Charcot-Marie-Tooth Disease
- Myotonic muscular dystrophy
- MELAS Syndrome
- Ichthyosis
- Machado-Joseph Disease
- Small Fiber Neuropathy
- Stiff Person Syndrome
- Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy
Intéressé(e) à
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Question répondue
-
Ce/Cette professionnel(le) de soins de santé n'a répondu à aucune question encore
Publications
- Muscle involvement in myasthMyasthenia gravis: Expanding the clinical spectrum of Myasthenia-Myositis association from a large cohort of patients - myasthenia-gravis -
- Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019 Oct;90(10):1171-1179. - charcot-marie-tooth-disease - http://doi: 10.1136/jnnp-2019-320717. Epub 2019 Jun 5
- Lipid Myopathies. Pennisi EM, Garibaldi M, Antonini G. Ther Adv Neurol Disord. 2019 Apr 22;12:1756286419843359 - lcad - http://doi: 10.3390/jcm7120472.