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Quelles sont les causes de la Rétinite pigmentaire?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Rétinite pigmentaire selon les personnes ayant de l'expertise en Rétinite pigmentaire
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RP: (1) la Non-syndromique, qui est, il se produit seul, sans autres signes cliniques (2) Syndromique, avec d'autres troubles neurosensoriels, des anomalies du développement, ou complexes, les résultats cliniques, ou (3) Secondaire à d'autres maladies systémiques.
RP combiné avec la surdité (congénitale ou progressif) est appelée le syndrome de Usher.
Le syndrome d'Alport est associé avec le RP et une anomalie de la glomérulaire sous-sol de la membrane entraînant un syndrome néphrotique et héréditaire lié à l'x. dominante.
RP combiné avec ophtalmoplégie, une dysphagie, une ataxie et troubles de la conduction cardiaque défauts est vu dans l'ADN mitochondrial trouble de Kearns-Sayre (aussi connu comme les Fibres Rouges déchiquetées Myopathie)
RP combiné avec retard, neuropathie périphérique, acanthotic (à pointes) globules rouges, de l'ataxie, de la stéatorrhée, est l'absence de VLDL est vu dans abetalipoproteinemia.
RP est observée en clinique en association avec plusieurs autres troubles génétiques rares (y compris la dystrophie musculaire et la maladie granulomateuse chronique) dans le cadre de syndrome de McLeod. C'est une récessif lié au chromosome X phénotype caractérisé par une absence complète de XK protéines de surface cellulaire, et donc nettement réduit l'expression de toutes les Kell rouge sang des antigènes de cellules. Pour les transfusions ces patients sont considérés comme totalement incompatible avec tous normaux et K0/K0 bailleurs de fonds.
RP associée à un hypogonadisme, et un retard de développement avec une transmission autosomique récessive motif est visible avec le syndrome de Bardet-Biedl.
D'autres conditions comprennent la neurosyphilis, de la toxoplasmose et de la maladie de Refsum.
RP combiné avec la surdité (congénitale ou progressif) est appelée le syndrome de Usher.
Le syndrome d'Alport est associé avec le RP et une anomalie de la glomérulaire sous-sol de la membrane entraînant un syndrome néphrotique et héréditaire lié à l'x. dominante.
RP combiné avec ophtalmoplégie, une dysphagie, une ataxie et troubles de la conduction cardiaque défauts est vu dans l'ADN mitochondrial trouble de Kearns-Sayre (aussi connu comme les Fibres Rouges déchiquetées Myopathie)
RP combiné avec retard, neuropathie périphérique, acanthotic (à pointes) globules rouges, de l'ataxie, de la stéatorrhée, est l'absence de VLDL est vu dans abetalipoproteinemia.
RP est observée en clinique en association avec plusieurs autres troubles génétiques rares (y compris la dystrophie musculaire et la maladie granulomateuse chronique) dans le cadre de syndrome de McLeod. C'est une récessif lié au chromosome X phénotype caractérisé par une absence complète de XK protéines de surface cellulaire, et donc nettement réduit l'expression de toutes les Kell rouge sang des antigènes de cellules. Pour les transfusions ces patients sont considérés comme totalement incompatible avec tous normaux et K0/K0 bailleurs de fonds.
RP associée à un hypogonadisme, et un retard de développement avec une transmission autosomique récessive motif est visible avec le syndrome de Bardet-Biedl.
D'autres conditions comprennent la neurosyphilis, de la toxoplasmose et de la maladie de Refsum.
Publié 24 juil. 2017 par Filip 2150
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La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de rare, de troubles génétiques qui impliquent une rupture et la perte de cellules dans la rétine qui est sensible à la lumière, tissu qui tapisse l'arrière de l'œil. Les symptômes communs incluent la difficulté à voir la nuit et une perte de côté (périphérique) de la vision.
La peste bovine est une maladie héréditaire qui entraîne des effets néfastes des changements dans l'un des plus de 50 gènes. Ces gènes contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui sont nécessaires dans les cellules de la rétine, appelée photorécepteurs.
La peste bovine est une maladie héréditaire qui entraîne des effets néfastes des changements dans l'un des plus de 50 gènes. Ces gènes contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui sont nécessaires dans les cellules de la rétine, appelée photorécepteurs.
Publié 8 sept. 2017 par Macayla 1900
Traduit de anglais
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Mauvais gènes certains de l'hérédité
Publié 14 sept. 2017 par Tom 1200
