Comment le Syndrome de Rubinstein-Taybi est-il diagnostiqué?

Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Rubinstein-Taybi est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Rubinstein-Taybi

Original


Solamente se conocen las causas de en torno al 60% de casos, motivados por 2 tipos de mutaciones genéticas. Si la persona afectada se encuentra dentro de estos grupos, se puede determinar que padece el Síndrome con tan solo un análisis de sangre o saliva.

Para el resto de casos, todavía no existe forma de demostrarlos, pero se están realizando estudios en diferentes países, al menos Holanda y España.

Traduit