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Qu'est-ce que c'est le Syndrome trichorhinophalangien ?
Description du Syndrome trichorhinophalangien. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome trichorhinophalangien et savoir de quoi il s'agit.
Le syndrome trichorhinophalangien (TRPS) comprend TRPS I (causé par un variant pathogène
hétérozygote dans TRPS1 ) et TRPS II (causé par la suppression contiguë de TRPS1, RAD21, et
EXT1). Les deux types de TRPS sont caractérisés par des traits faciaux distincts; caractéristiques
ectodermiques (cheveux fins, clairsemés, dépigmentés et à croissance lente, ongles dystrophiques et
petits seins); et découvertes squelettiques (petite taille, pieds courts, brachydactylie avec déviation
ulnaire ou radiale des doigts et dysplasie précoce de la hanche marquée). TRPS II est caractérisé par
de multiples ostéochondromes (généralement observés cliniquement sur les omoplates et autour des
coudes et des genoux entre 1 mois et 6 ans) et un risque accru de déficience intellectuelle légère à
modérée
hétérozygote dans TRPS1 ) et TRPS II (causé par la suppression contiguë de TRPS1, RAD21, et
EXT1). Les deux types de TRPS sont caractérisés par des traits faciaux distincts; caractéristiques
ectodermiques (cheveux fins, clairsemés, dépigmentés et à croissance lente, ongles dystrophiques et
petits seins); et découvertes squelettiques (petite taille, pieds courts, brachydactylie avec déviation
ulnaire ou radiale des doigts et dysplasie précoce de la hanche marquée). TRPS II est caractérisé par
de multiples ostéochondromes (généralement observés cliniquement sur les omoplates et autour des
coudes et des genoux entre 1 mois et 6 ans) et un risque accru de déficience intellectuelle légère à
modérée
Publié 29 déc. 2019 par Céline 2520
