Quali sono i sintomi dell'Alcaptonuria?

Sintomi di Alcaptonuria raccontati da pazienti reali, dai più comuni ai più invalidanti, con sintesi verificata.

Originale


La enfermedad se caracteriza por el oscurecimiento de la orina en contacto con el aire, por la falta de una enzima.
Se produce una acumulacion de pigmento u ocronosis, que va dañando el tejido conectivo ( huesos, articulaciones, cartilago, musculo, etc) El dolor es el mayor problema de esta enfermedad, que generalmente comienza en la columna vertebral, a nivel de la zona lumbar.
Con los años puede producirse deposito de pigmento tanto en la esclera como en el pabellos de la oreja, en el cartilago, se produce una mancha oscuro

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