Non è contagiosa. Finora è stato individuato un unico gene associato – quando alterato – con la sindrome: il gene FOXL2, localizzato sul cromosoma 3. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella metà dei casi, tuttavia, la sindrome si manifesta in modo sporadico (senza che siano coinvolti altri membri della famiglia) in seguito a una nuova mutazione insorta nell'individuo affetto.