Si tratta di una malattia caratterizzata da una malformazione complessa delle palpebre: gli occhi appaiono più piccoli del normale, sia in ampiezza che in lunghezza e sono più distanti fra loro. Il setto nasale è piatto, e le orecchie potrebbero essere più basse.
Le femmine possono sviluppare un'insufficienza ovarica (BPES tipo 1), mentre in assenza di insufficienza ovarica, viene diagnosticata la BPES tipo 2.