La Charcot-Marie-Tooth è una polineuropatia sensitivo-motoria, un disordine del sistema neurologico periferico.
È ereditaria ed è dovuta all'alterazione di uno dei numerosi geni che derminano la formazione del nervo.
Le fibre nervose degenerano con conseguente indebolimento muscolare, retrazione dei tendini e malformazione delle ossa. I nervi interessati sono quelli periferici del controllo, del movimento e sensoriali.
È definita distale perché colpisce le estremità dell’organismo, cioè gli arti inferiori (in particolare dal ginocchio al piede), e superiori (in particolare dal gomito alla mano).
Una caratteristica di questa malattia è di avere gravità variabile non solo tra famiglie differenti, ma anche all’interno di una stessa famiglia e persino tra gemelli identici. Può comparire a qualsiasi età, l’evoluzione è cronica ed è lentamente progressiva.
È una malattia rara, ma più diffusa tra le malattie neurologiche ereditarie (l’incidenza è di 1 persona ogni 2.500).