Cohen sindrome è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da un'alterata del gene situato sul cromosoma 8.
Anche se la causa esatta della sindrome di Cohen è sconosciuto, alcune persone con la condizione sono stati trovati per avere mutazioni in un gene chiamato COH1 (indicato anche come VPS13B). Quando sindrome di Cohen è trovato per essere ereditata in famiglia, segue modalità autosomica recessiva. La cura non è attualmente disponibile; tuttavia, il trattamento per la sindrome di Cohen è focalizzata sul miglioramento o ad alleviare i segni e sintomi che si presentano.