Qui puoi vedere come si diagnostica la Cistinosi. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Cistinosi
La cistinosi è di solito diagnosticata precocemente dopo la nascita. Un difetto di crescita, bere eccessivo e la minzione eccessivi di solito sono i precursori per la diagnosi di un paziente. Anche il test genetico può essere fatto sui genitori/figlio cercando il CTNS GENE.
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