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Quali sono le cause della Sindrome di Edwards?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Edwards secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra del materiale genetico del cromosoma 18, sia totalmente (trisomia 18) o parzialmente (ad esempio a causa di una traslocazione). Il cromosoma supplementare solitamente compare prima del concepimento. Gli effetti della copia extra variano molto, a seconda del quantitativo di materiale genetico del cromosoma sovrannumerario.
In una piccola percentuale di casi, circa il 10-15%, solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con mosaico genetico.
In una piccola percentuale di casi, circa il 10-15%, solo alcune cellule dell'organismo hanno una copia extra del cromosoma 18, con il risultato che si ha una popolazione mista di cellule con un diverso numero di cromosomi. Tali casi sono a volte chiamati sindrome di Edwards con mosaico genetico.
Federica
