Originale
Los niños afectados al nacimiento no suelen tener síntomas aunque pueden presentar algunos inespecfícicos como son macrocefalia, irritabilidad, dificultades de deglución, retraso madurativo, somnolencia, hipotonía...
Aparentemente son sanos pero tras un tiempo sin tratamiento, en una situación de infección banal, fiebre, vacuna, falta de alimento, anestesia/cirugía, ejercicio importante o exceso de alimento, pueden sufrir una descompensación de su metabolismo y presentar una crisis encefalopática por la que pierden funciones cerebrales, sufren hipotonía y movimientos anormales (distonías). La afectación puede ser de leve a grave.
Los adolescentes y adultos pueden presentar un comienzo tardío de la enfermedad con convulsiones, alteración de la conducta y de la coordinación del movimiento.