Originale
Os diagnósticos são primeiramente pelos sintomas, em um tipo de mutação o exame de sangue aldolase consegue dar o resultado, e nas demais mutações tem que se fazer o exame genético, tem um exame genético mais barato que da diagnostico de 3 mutações e outro mais completo onde diagnostica todas as mutações, até as mais raras. Mas há também algumas mutações que nem o genético consegue detectar.