La casa dei Klinefelter.
Chi sono i Klinefelter?
A tutti i folli. I solitari. I ribelli. Quelli che non si adattano. Quelli che non ci stanno. Quelli che sembrano sempre fuori luogo. Quelli che vedono le cose in modo differente. Quelli che non si adattano alle regole. E non hanno rispetto per lo status quo. Potete essere d'accordo con loro o non essere d'accordo. Li potete glorificare o diffamare. L'unica cosa che non potete fare è ignorarli. Perché cambiano le cose. Spingono la razza umana in avanti. E mentre qualcuno li considera dei folli, noi li consideriamo dei geni. Perché le persone che sono abbastanza folli da pensare di poter cambiare il mondo sono coloro che lo cambiano davvero.
Stewe Jobs
Mission
Il 23 Giugno 2013 ripresa attività informativa 14 settembre 2019
Mission
Il 23 Giugno 2013
Abbiamo deciso di costruire una pagina di informazione su facebook denominata Klinefelter Italia e un gruppo denominato Klinefelter Italia. Non siamo una associazione, ma ci appropriamo il diritto di chiamarci comunità Klinefelter Italia 47, xxy
Più ci conosciamo, più comprendiamo chi siamo e cosa a noi “Klinefelter 47, xxy” serve.
Una comunicazione esclusivamente medica / diagnostica di essere portatori della sindrome di Klinefelter 47,xxy non solo non è sufficiente, ma anche non è né corretta al 100% né minimamente rassicurante. Rifiutiamo ogni etichetta sintomatologica, mentale e fisica, associata aprioristicamente al nostro cariotipo, perché siamo molto di più che schede tecniche di un'enciclopedia medica o di un trattato di genetica.. non solo: spesso siamo decisamente diversi e lontani dalle attuali definizioni di sindrome e/o malattia.
Rifiutiamo l'idea che esista un'unica terapia valida per tutti, perché non siamo numeri, non siamo solo un insieme di dati diagnostici, siamo persone; esseri umani, magnificamente individualizzati e diversi.
Siamo inoltre convinti, sulla base di personali esperienze di vita, che uniti assieme attraverso la condivisione e il mutuo-soccorso, possiamo aiutare ad aiutarsi chiunque ne faccia richiesta.
L'obiettivo principale della nostra comunità, dove uno vale uno, é la valorizzazione a 360° delle risorse che ognuno di noi ha e può usare per rendere migliore la propria vita e quella degli altri.
Chi forma parte della comunità è convinto ed impegnato a nutrire uno scambio equanime di sostegno, conoscenza e comprensione tra i membri della comunità stessa.
La Comunità è indipendente, non è iscritta a nessun tipo di organizzazione di volontariato, nessuno di noi vi chiederà mai denaro, ed è composta da portatori del cariotipo 47,xxy ed eventualmente dai loro familiari.
L'obiettivo principale viene raggiunto lavorando assieme in diverse aree tematiche:
Area A – Normativa Sanitaria
Siamo convinti dell'inadeguatezza dell'attuale classificazione della sindrome di Klinefelter nelle malattie croniche. La prima inesattezza è l'equivalenza tra cariotipo 47,XXY e sindrome di Klinefelter. L'avere questo cariotipo non significa sviluppare automaticamente i sintomi della sindrome. Vogliamo perseguire la fuoriuscita dalle malattie croniche, senza perdere alcuna delle agevolazioni sanitarie ottenute finora, raggiungendo uno status equivalente a “malattia sociale” come già avviene per esempio per i diabetici. Vogliamo che l'obsoleta e anacronistica definizione “Sindrome di Klinefelter” sia sostituita con la scientificamente corretta “47, XXY – predisposizione all'ipogonadismo” , perché questo corrisponde alla realtà dei fatti ed ha un impatto non terroristico nella comunicazione tra medici e futuri genitori di individui 47, XXY.
Area B – Terapia e ricerca
Siamo convinti, dati ed esperienze personali alla mano, che la terapia con il testosterone, in qualsiasi delle attuali forme farmaceutiche, non sia l'unica possibilità terapeutica. Esigiamo che le formulazioni e la posologia del testosterone sia veramente individualizzata e tenga quindi conto dell'età del soggetto e della sua unica capacità di tolleranza del farmaco e metabolismo e la valutazione rischi/benefici. Siamo assolutamente contrari a sperimentazioni più o meno volontarie del testosterone finalizzate esclusivamente al beneficio delle case farmaceutiche, con grandi e non calcolabili rischi per i pazienti.
Siamo favorevoli alla ricerca di vie terapeutiche diverse, esclusive o in regime di medicina integrata, alla terapia con il testosterone. In particolare la nostra attenzione è rivolta a terapie fatte con integratori, terapie naturali, e alla loro verifica sperimentale dell'efficacia.
Abbiamo il sogno di collaborare per trovare una strada terapeutica diversa che applicata agli individui prepuberi ne preservi ragionevolmente la fertilità in età adulta e riduca le probabilità di sviluppare i sintomi della sindrome di Klinefelter.
Siamo pro-attivi nella ricerca e condivisione di tutto ciò che riguarda lo stato attuale della terapia per individui 47,xxy , attraverso la consultazione e la traduzione di materiale scientifico pubblicato a livello internazionale.
Area C – Crescita personale e sviluppo.
Il benessere dell'individuo non può dipendere esclusivamente da una terapia farmacologica! In quest'area ricerchiamo e condividiamo risorse per migliorare la capacità di apprendimento, in età scolastica e non, attraverso strumenti che valorizzino le peculiari capacità cognitive degli individui 47,xxy. Uno degli obiettivi ambiziosi, ma raggiungibili, è quello di ottenere una normativa favorevole simile a quella applicata per i gli individui con dislessia.
Siamo inoltre favorevoli ad un approccio olistico che si prenda cura della persona nella sua interezza, promuovendo attività terapeutiche, come per esempio l'arte-terapia, la musico-terapia o la danza-terapia, che sono di grande supporto a superare le difficoltà psicomotorie e sociali che possono presentarsi nelle prime fasi di accrescimento degli individui 47, xxy e influenzare anche gli adulti.
Ci impegniamo alla nascita in seno alla comunità di figure professionali, adeguatamente preparate, per il “counsellin genetico”* in grado di fornire un aiuto gratuito in situazioni specifiche di richiesta, da parte degli individui 47,xxy o dai familiari.
* il counsellor genetico è una figura professionale specificamente istruita come facilitatore nella relazione d'aiuto per persone con problematiche di natura sociale dipendenti da condizioni genetiche, una figura a metà tra lo psicologo e lo psicoterapeuta.
Area D – Diffusione capillare sul territorio nazionale
La creazione di referenti volontari, allineati agli obiettivi della comunità Klinefelter Italia 47,XXY con adeguate conoscenze, distribuiti sul territorio nazionale è il motore stesso della comunità perché permette di portare il sostegno e l'informazione laddove è necessaria, senza più il bisogno per i pazienti di effettuare “transumanze” economicamente impegnative in altre regioni o città ..a volte sicuramente fruttifere ma comunque con la pecca di non poter garantire un supporto continuativo giorno per giorno .. secondo necessità.
Area E – Collaborazione e scambio con realtà associative e comunitarie internazionali
La globalizzazione e la diffusione di tecnologie comunicative in tempo reale permette di poterci confrontare con realtà simili alla nostra in tutto il mondo, accrescendo le nostre competenze e conoscenze per poi ri-condividerle. Abbiamo bisogno di volontari per traduzioni e tenuta delle relazioni internazionali.
Area F – Sostegno genitoriale e buone pratiche di comunicazione tra pazienti e sistema sanitario.
I bambini hanno la massima priorità per la nostra comunità. Una sana informazione negli ambienti medici, consultori, ospedali, cliniche pediatriche, è fondamentale per dare sostegno, correttezza di comunicazione e solidarietà ai futuri genitori di splendidi individui 47,xxy. Siamo indignati per la leggerezza ed inesattezza con cui a volte viene comunicata la diagnosi di 47,xxy in ambito prenatale.
Area G – Rapporti con il Sistema Sanitario Nazionale
Implementare una rete di medici esperti nella gestione terapeutica e diagnostica dei sintomi connessi alla condizione 47;xxy partendo dalla decennale esperienza dell'associazione klinefelter italia è e rimane uno degli obiettivi della comunità 47,xxy. Medici competenti, esterni alla comunità, distribuiti sul territorio nazionale, con verifica periodica di idoneità alle nostre necessità.
Come vedete abbiamo un sacco di buon lavoro da fare! La partecipazione come referenti nella comunità non è obbligatoria. Ma se vogliamo davvero un futuro migliore per noi, per i nostri figli e per i figli degli altri avere tanti referenti allora è auspicabile e necessario.
E' mia opinione che nella vita ci sia un momento per ricevere e uno per donare. Una grande libertà è quella di poter avvalersi o meno di scegliere quando donare.
Ognuno di noi, ne sono certo, può portare il suo contributo e sentirsi attivo. Potrebbe non accadere ora, ognuno con i suoi tempi.. ma se sentite di avere qualcosa da donare allora non perdiamo altro tempo!
Trova sulla mappa le persone con Sindrome di Klinefelter, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Sindrome di Klinefelter.