Sindrome di Klippel-Feil, Sindrome di (KFS) è di solito diagnosticata quando i raggi X o altre tecniche di imaging mostrano la fusione delle vertebre cervicali. I raggi X di tutta la colonna vertebrale deve essere eseguita per rilevare le anomalie spinali, e ulteriori studi di imaging possono essere necessari per valutare l'entità dell'anomalia.
KFS possono essere associati con una vasta gamma di altre anomalie che coinvolgono molte parti del corpo. Pertanto, gli altri esami sono necessari per rilevare ulteriori anomalie fisiche o condizioni di base. Questi includono:
•esame del torace per escludere il coinvolgimento del cuore e dei polmoni
•esame della parete toracica per la rilevazione di eventuali anomalie rib
•Risonanza magnetica per stenosi spinale o deficit neurologici
•ecografia dei reni per anomalie renali
•audizione di valutazione a causa dell'alta incidenza di perdita dell'udito
•vari test di laboratorio per valutare la funzione dell'organo
Ulteriori test o consultazioni con specialisti, può essere raccomandato a seconda delle caratteristiche presenti in ogni persona con KFS.