Originale
El diagnóstico se hace con el examen de los ojos. Las pruebas incluyen un examen del fondo de ojo donde se ven las alteraciones del disco óptico y los cambios vasculares, estudios electrofisiológicos como potenciales evocados visuales para confirmar la disfunción del nervio óptico, y electrorretinograma para confirmar que no hay enfermedad de la retina; también se pueden hacer otros exámenes para apartar otras causas de neuropatía óptica. La prueba genética mostrando una mutación en los genes envueltos con esta enfermedad puede ayudar con el diagnóstico, aunque en más o menos de 10% de las personas el examen no muestra alteraciones en ningún gen. Es bueno hacerse un examen neurológico detallado y otros exámenes si es necesario, como una resonancia magnética del cerebro.[2][5][4]
Última actualización: 3/13/2017
Exámenes
El Genetic Testing Registry (GTR) tiene una lista de laboratorios que ofrecen el examen de genética para esta enfermedad. La mayoría de las veces los laboratorios no aceptan contacto directo con los pacientes y sus familias solamente con un profesional de la salud. Un profesional de genética le puede orientar para saber si se necesita hacer el examen genético.
Fuente: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection