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Qual è la prevalenza della Leucodistrofia?
Quante persone sono colpite dalla Leucodistrofia? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
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La frequenza di due comuni mutazioni associate a malattia nel arylsulphatase UN (ASA) del gene, e una mutazione che provoca ASA pseudodeficiency, sono stati istituiti nel leucodistrofia metacromatica pazienti diagnosticati nel nostro laboratorio. Un totale di 37 geni mutanti sono stati analizzati. Il G→A cambiare distruggendo il sito donatore di splicing dell'esone 2, è generalmente associata con la malattia più grave ed è stato trovato in 43,2% del mutante ASA geni. C→T di transizione causando una prolina leucina sostituzione in posizione 426 nell'esone 8 (P426→L) è associato con successiva insorgenza della malattia, ed è stato trovato in 16.2% di geni mutanti. A→G di transizione che porta alla perdita di un segnale di poliadenilazione associati con ASA pseudodeficiency era presente alla frequenza del 7,5% nei pazienti eterozigoti e studiato.
Pubblicato 7 ago 2017 da Todd 2340
