A seconda della vostra assicurazione, potrebbe essere necessario andare al vostro medico di assistenza primaria per un rinvio ad un genetista. Un genetista è uno specialista in genetica medica, che si occupa di malattie come MSUD.
negli USA, i bambini sono dato un neonato di screening che di solito i test per MSUD. C'è anche un amminoacido sangue del pannello che può essere fatto per controllare i livelli di Leucina, Isoleucina e Valina.