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Qual è la storia della Neurofibromatosi?
Quando è stato scoperta la Neurofibromatosi? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
Tradotto da francese
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La malattia di Recklinghausen è anche conosciuta come la neurofibromatosi di tipo I.
Il termine "neurofibromatosi" è costituito da un certo numero di malattie genetiche che influenzano la crescita delle cellule dei tessuti neurali. Ci sono due tipi di neurofibromatosi : di tipo I e di tipo II. Queste due forme hanno caratteristiche simili e sono causate da mutazioni in geni diversi.
La neurofibromatosi di tipo I è una displasia neurodermal o un'anomalia nello sviluppo del tessuto neuronale. Questa condizione è stata descritta la prima volta nel 1882 da Federico Daniel Von Recklinghausen, dove l'attuale nome di questa patologia.
Le alterazioni del tessuto neurale appaiono sviluppo embrionale.
La neurofibromatosi di tipo I è la forma più comune di neurofibromatosi con il 90% dei casi sono di tipo I. e ' anche una malattia genetica umana più comune, con una prevalenza (numero di casi in una data popolazione in un dato momento), pari a 1/3, 000 nascite. Inoltre, nessuna predominanza è stata osservata tra uomini e donne. (2)
La malattia di Recklinghausen, è una malattia genetica ereditaria il cui modalità di trasmissione è autosomica dominante. O, una chiave cromosoma non sessuale e che la presenza di solo una delle due copie del gene mutato è sufficiente che il soggetto a sviluppare la malattia. Questa malattia è la conseguenza di alterazioni a livello del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2.
Il termine "neurofibromatosi" è costituito da un certo numero di malattie genetiche che influenzano la crescita delle cellule dei tessuti neurali. Ci sono due tipi di neurofibromatosi : di tipo I e di tipo II. Queste due forme hanno caratteristiche simili e sono causate da mutazioni in geni diversi.
La neurofibromatosi di tipo I è una displasia neurodermal o un'anomalia nello sviluppo del tessuto neuronale. Questa condizione è stata descritta la prima volta nel 1882 da Federico Daniel Von Recklinghausen, dove l'attuale nome di questa patologia.
Le alterazioni del tessuto neurale appaiono sviluppo embrionale.
La neurofibromatosi di tipo I è la forma più comune di neurofibromatosi con il 90% dei casi sono di tipo I. e ' anche una malattia genetica umana più comune, con una prevalenza (numero di casi in una data popolazione in un dato momento), pari a 1/3, 000 nascite. Inoltre, nessuna predominanza è stata osservata tra uomini e donne. (2)
La malattia di Recklinghausen, è una malattia genetica ereditaria il cui modalità di trasmissione è autosomica dominante. O, una chiave cromosoma non sessuale e che la presenza di solo una delle due copie del gene mutato è sufficiente che il soggetto a sviluppare la malattia. Questa malattia è la conseguenza di alterazioni a livello del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17q11.2.
Pubblicato 11/ott/2017 da Robert 1750
