Come si diagnostica la Sindrome di Saethre-Chotzen?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di Saethre-Chotzen. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di Saethre-Chotzen

Originale


It can be visually diagnosed, but diagnosis is confirmed through genetic testing to check for the deletion or mutation of chromosome 7p21 with the TWEDT gene. Most people with SCS have a single large deletion in the region 7p21. which co n rains the code for the TWIST Gene.

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