Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Sandhoff. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Sandhoff
Originale
My son was somewhat diagnosed by looking in the back of the eyes to see a "cherry-red" spot on the macula of his eyes. However the only way to get a 100% for sure diagnosis is through genetic testing.