Originale
1. Los sintomas se presentan entre los 15 y 40 anos de edad.
2. Mioclonias que empeoran con estimulo sensorial o emocional y en ocaciones convulsiones generales.
3. Los pascientes tenemos inteligencia normal
4. Manchas Rojas Cereza que evoluciona a una ceguera
5. Ataxia o cansancio y dismetria, etc.
6. Debilidad muscular y atrofias musculares.