私はメープルシロップ尿病を持っているかどうかをどのように知るのですか?

どのような徴候や症状により、メープルシロップ尿病があると思われるかもしれません。 メープルシロップ尿病の経験を持っている人は、あなたが疑わしいものになる可能性があることや治療を受けるために行くべき医師のアドバイスを提供します

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Depending on your insurance, you may need to go to your primary care doctor for a referral to a geneticist. A geneticist is a genetic specialist that deals with diseases like MSUD.

in the US, babies are given a newborn screening that typically tests for MSUD. There is also an amino acid blood panel that can be done to check the levels of Leucine, Isoleucine, and Valine.

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