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Solamente se conocen las causas de en torno al 60% de casos, motivados por 2 tipos de mutaciones genéticas. Si la persona afectada se encuentra dentro de estos grupos, se puede determinar que padece el Síndrome con tan solo un análisis de sangre o saliva.
Para el resto de casos, todavía no existe forma de demostrarlos, pero se están realizando estudios en diferentes países, al menos Holanda y España.