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Le diagnostic de la STB se fait avant tout sur les manifestations cliniques. Le plus souvent, ce diagnostic n’est pas très difficile car, à l’âge adulte, 95 % des personnes présentent des signes évocateurs. Il peut cependant, être moins facile chez l’enfant, ayant des manifestations plus discrètes.
Les examens complémentaires recherchent des signes permettant d’établir le diagnostic de STB et une éventuelle complication qui nécessitera une surveillance ou une prise en charge particulière.
L’examen de la peau sous lumière de Wood permet de mettre en évidence les taches achromiques.
Le fond d’œil recherche des phacomes rétiniens.
L’échographie rénale recherche des angiomyolipomes, des tumeurs et des kystes des reins. L’échographie cardiaque met en évidence des rhabdomyomes.
Le scanner cérébral ou l’imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) recherchent des lésions intracrâniennes évocatrices comme des tubers corticaux, des nodules sous-épendymaires, des astrocytomes à cellules géantes.
Enfin, un scanner des poumons est conseillé à l’âge adulte chez toutes les femmes atteintes de STB pour rechercher la lymphangioléiomyomatose (LAM).
La mise en évidence de l’anomalie génétique n’est généralement pas nécessaire pour établir le diagnostic de la maladie, mais elle est utile et peut être indispensable dans certains cas, notamment dans le cadre d’un conseil génétique chez un couple dont un des partenaires est atteint de STB.