2. Choroba Charcota-Mariego-Tootha
3. Wywiady

Katarzyna - wywiady

Jak to wszystko się zaczęło?

Choroba zaczęła dawać pierwsze objawy w wieku 4 lat. Córka miała delikatne problemy z ustawianiem stóp. Stopniowo choroba postępowała. Dzisiaj córka ma 9 lat: nie postrafi skakać, podskoczyć, stanąć na piętach, palcach,nie umie biegać. Ma opdajaće stopy. Duże trdności sprawia jej wchodzenie po schodach. Córka nosi ortezy.

Czy masz już diagnozę? Jak długo zajęło Ci uzyskanie diagnozy?

Tak. CMT 4 a spowodowane mutacją w genie GDAP1. Postaiwenie diagnozy zajęło niecały rok.

Na jakim rodzaju specjalizacji medycznej byłeś leczony? Co było dla Ciebie najbardziej przydatne?

Podczas diagnozowania była próba leczenia sterydami - Solumedrol. Niestety bez reakcji ze strony organizmu

Jak zareagowało twoje otoczenie społeczne i rodzina? Czy zmieniły się twoje relacje społeczne lub rodzinne?

Trudności w kontaktach z rówieśnikami ze wzlędu na ograniczenia w sprawnosci fizycznej,

Jakie rzeczy przestałeś/aś robić?

Biegać, skakać,

Co sądzisz o przyszłości?

DUże ograniczenie .