Karl Muller był pierwszym постулировал związek między Hipercholesterolemii,ксантомы i chorób sercowo-naczyniowych w końcu lat 1930-tych.
W 1964 roku Khatchadurian wyjaśnił 2 formy FN,HeFH i HoFH.
Brown i Goldstein wygrał roman w 1985 roku za swoją pracę nad nauką Genu do FH.