18
Leukodystrofie - Jaka jest ich częstość występowania?
Leukodystrofie - Ile osób posiada ten stan zdrowia? Czy częstośc występowania jest taka sama u kobiet jak i u mężczyzn? I w róznych krajach?
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Częstotliwość dwa typowe choroby związane mutacje w arylsulphatase a (ASA) genów i mutacji, które powodują ASA pseudodeficiency, zostały stworzone w метахроматическая лейкодистрофия pacjentów w naszym laboratorium. Analizowali w sumie 37 zmutowanych genów. G→zmiana niszczy połączenia dawcy strony экзона 2, zazwyczaj kojarzy się z bardziej poważne choroby i spotkał się w 43.2% zmutowanych genów asa. Z→T przejść powodując proliny na leucyny w pozycji 426 wymiana w экзоне 8 (P426→L) jest związana z przedłużeniem nowsze choroby, i spotkał się w 16.2% zmutowanych genów. A→G okres przejściowy, prowadzący do utraty sygnału полиаденилирования związane z ASA pseudodeficiency był obecny na częstotliwości 7,5% pacjentów i geterozigoty studiował.
Dodany 7 sie 2017 przez Todd 2340
