W większości przypadków przychodzi do diagnostyki za pomocą historii i badanie fizykalne pacjenta, przy czym łatwiej jest zainstalowana, jeśli u pacjenta oraz innych członków rodziny reprezentują, zwichnięcie soczewki, rozszerzenie aorty i kończyny są długie i cienkie. U wszystkich pacjentów w umowy konieczne jest przeprowadzenie echokardiografia i badanie oczu.
Istnieje również genetyczny test, który wykrywa zmiany w chromosomie 15