Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (MEN) - Jaka jest jej historia?

Zespoły gruczolakowatości wielogruczołowej, znane jako zespoły MEN, zostały opisane i scharakteryzowane wiele lat temu. Historia pierwszego opisu nowotworów wielogruczołowych sięga 1903 r., kiedy to Erdheim opisał synchroniczne guzy tarczycy, przytarczyc oraz przysadki mózgowej. Następnym milowym krokiem postępu stały się odkrycia Sipple’a, Steinera, Williamsa i Pollocka oraz Gorlin i Schimke, którzy ponad 50 lat później szczegółowo opisali klinicznie zespoły wielogruczołowych endokrynopatii zaliczane obecnie do rodziny zespołów MEN [1, 2]. W tamtym czasie, mimo przekonujących danych klinicznych sugerujących tło dziedziczne występowania zespołów MEN, niemożliwe było precyzyjne określenie mutacji i jej znaczenia dla przebiegu lub odmiany zespołu. Postęp technologiczny, który dokonał się na przestrzeni następnych 30 lat, umożliwił szczegółowe badania genomu chorych obciążonych zespołami MEN, których wyniki zostały opublikowane w latach 90.
W ciągu kolejnych 20 lat badania nad chorymi prowadziły do coraz bardziej szczegółowych wniosków. Między innymi precyzyjnie określono budowę i znaczenie biologiczne protoonkogenu RET, co w znacznym stopniu tłumaczy rolę biologiczną mutacji tego genu oraz sekwencje następstw po mutacji na poziomie molekularnym. Identyfikacja genu oraz opracowanie technologii analizy genów odpowiedzialnych za wystąpienie mutacji umożliwiło molekularne rozpoznanie zespołu, a nawet jego odmiany. Możliwe jest rozpoznanie zespołu przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów klinicznych, analiza i obserwacja chorych od urodzenia do czasu trwałego wyleczenia bądź śmierci. Połączenie metod badań genomu, szczegółowe dane kliniczne, obserwacja rodzin dotkniętych mutacją, wszystko to doprowadziło do wypracowania schematów postępowania oraz procedur, które umożliwiają osiągnięcie jak najlepszych wyników leczenia i ratują życie wielu ludziom.