Choroba w mieście recklinghausen jest również nazywany neurofibromatosis type I.
Termin "neurofibromatosis" oznacza pewną ilość chorób genetycznych, które wpływają na rozwój komórek tkanki nerwowe. Istnieją dwa neurofibromatosis typ : typ i i typ II. Te dwie formy mają jednak podobne cechy i spowodowane mutacjami w różnych genach.
Nerwiakowłókniakowatość typu I jest dysplazja neurodermal, albo nieprawidłowości w rozwoju neuronowych tkaniny. Ta patologia została po raz pierwszy opisana w 1882 roku Friedrich Daniel Von, Recklinghausen, stąd współczesna nazwa tej patologii.
Zmiany neural tkanka pojawiają się kości podczas rozwoju embrionalnego.
Nerwiakowłókniakowatość I rodzaju-najczęściej neurofibromatosis z 90% przypadków typu I. jest To również ludzkich chorób genetycznych najczęstsze częstość występowania (liczba przypadków w tym kraju, w tej chwili) w wysokości 1/3 000 urodzeń. Ponadto, ani przede wszystkim nie zaobserwowano między mężczyznami i kobietami. (2)
Choroba w mieście recklinghausen-to genetyczna choroba dziedziczna, w tym sposób transmisji-autosomalny dominujący. Albo, co do nie-chromosom płciowy, i których obecność jest tylko jedną kopię zmienionego genu wystarczy, aby temat rozwija się choroba. Choroba ta jest konsekwencją zmian w poziomie NF1 gen zlokalizowany na chromosomie 17q11.2.