14
Nerwiakowłókniakowatość- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?
Nerwiakowłókniakowatość - Jakie znaki lub symptomy mogą oznaczać że ją masz. Osoby, które mają doświadczenie z tego zakresu doradzają, co może spowodować że jesteś podejrzliwy i do którego lekarza powinieneś pójść, aby otrzymać leczenie
Przetłumaczone z języka- francuski
Polepsz tłumaczenie
diagnoza, musi co najmniej dwa z siedmiu kryteriów
1 – podobny do pierwszego stopnia osiąga (rodzic, brat, siostra lub dziecko).
2 – nie mniej niż 6 plamy kawa z mlekiem o średnicy ponad 1,5 cm po okresie dojrzewania lub 0,5 cm do dojrzewania.
3 – posiadanie lentigines pachy lub pachwinowych.
4 – co najmniej dwie нейрофибро niezależnie od ich rodzaju lub neurofibroma.
5 – glejak nerwu wzrokowego.
6 – co najmniej dwa guzki Lisch (lub hamartomes iriens).
7 – uszkodzenie kości charakterystyka (związków zawodowych, dysplazja kształcie klina kości lub uszkodzenia kory kości długich).
U dorosłych, diagnoza jest zwykle dość łatwo zrobić na objawy kliniczne. To może być trudne do ustalenia u dzieci w wieku poniżej 5 lat, który może nie mieć zadania kawy z mlekiem. Naprawdę, нейрофибро pojawiają się później, podczas wstępnego dojrzewania. Wszystkie guzki Lisch nie zakładają, że u 10% dzieci w wieku poniżej dwóch lat, to, że są one obecne w ponad 90% dorosłych. Gdy objawy kliniczne są jeszcze mało, rodzinnych historii może pomóc w diagnostyce. Rtg kości długich, mogą również okazać się przydatne, ponieważ zaburzenia kostne są obecne od urodzenia. Wreszcie, MRI pozwala w niektórych przypadkach wyróżnić glejaka bezobjawowo drodze optycznych.
W celu potwierdzenia diagnozy, analizy, genetyka nie pomaga. Objawy kliniczne są wystarczające do wykonywania diagnostyki. Genetyczna analiza obecnie określony w trzech sytuacjach :
1) wczesnej diagnostyki u dzieci z objawami niekompletne,
2) rozpoznanie nietypowych kształtach,
3) w postępowaniu diagnostyki prenatalnej lub предимплантационной diagnostyce. Zaburzenia genetyczne możliwych jest bardzo wiele i trudno się wyróżnić.
Każdy z technik dostępnych w chwili obecnej nie pozwala na ustalenie, że określony procent nieprawidłowości, która wymaga od laboratoriów połączyć kilka metod, aby zwiększyć poziom wykrywania. W niektórych przypadkach, gdzie to u pacjenta mutacji nowego (nowe), jedyne rozwiązanie to zaznaczyć mutacji. To bezpośrednie wyszukiwanie rzadko obecnie. Częstotliwość wykrywania mutacji wynosi nieco mniej niż 90%.
W formach rodziny, gdzie jest co najmniej dwóch osób, można przeprowadzić badanie molekularnej pośrednio.
1 – podobny do pierwszego stopnia osiąga (rodzic, brat, siostra lub dziecko).
2 – nie mniej niż 6 plamy kawa z mlekiem o średnicy ponad 1,5 cm po okresie dojrzewania lub 0,5 cm do dojrzewania.
3 – posiadanie lentigines pachy lub pachwinowych.
4 – co najmniej dwie нейрофибро niezależnie od ich rodzaju lub neurofibroma.
5 – glejak nerwu wzrokowego.
6 – co najmniej dwa guzki Lisch (lub hamartomes iriens).
7 – uszkodzenie kości charakterystyka (związków zawodowych, dysplazja kształcie klina kości lub uszkodzenia kory kości długich).
U dorosłych, diagnoza jest zwykle dość łatwo zrobić na objawy kliniczne. To może być trudne do ustalenia u dzieci w wieku poniżej 5 lat, który może nie mieć zadania kawy z mlekiem. Naprawdę, нейрофибро pojawiają się później, podczas wstępnego dojrzewania. Wszystkie guzki Lisch nie zakładają, że u 10% dzieci w wieku poniżej dwóch lat, to, że są one obecne w ponad 90% dorosłych. Gdy objawy kliniczne są jeszcze mało, rodzinnych historii może pomóc w diagnostyce. Rtg kości długich, mogą również okazać się przydatne, ponieważ zaburzenia kostne są obecne od urodzenia. Wreszcie, MRI pozwala w niektórych przypadkach wyróżnić glejaka bezobjawowo drodze optycznych.
W celu potwierdzenia diagnozy, analizy, genetyka nie pomaga. Objawy kliniczne są wystarczające do wykonywania diagnostyki. Genetyczna analiza obecnie określony w trzech sytuacjach :
1) wczesnej diagnostyki u dzieci z objawami niekompletne,
2) rozpoznanie nietypowych kształtach,
3) w postępowaniu diagnostyki prenatalnej lub предимплантационной diagnostyce. Zaburzenia genetyczne możliwych jest bardzo wiele i trudno się wyróżnić.
Każdy z technik dostępnych w chwili obecnej nie pozwala na ustalenie, że określony procent nieprawidłowości, która wymaga od laboratoriów połączyć kilka metod, aby zwiększyć poziom wykrywania. W niektórych przypadkach, gdzie to u pacjenta mutacji nowego (nowe), jedyne rozwiązanie to zaznaczyć mutacji. To bezpośrednie wyszukiwanie rzadko obecnie. Częstotliwość wykrywania mutacji wynosi nieco mniej niż 90%.
W formach rodziny, gdzie jest co najmniej dwóch osób, można przeprowadzić badanie molekularnej pośrednio.
Dodany 11 paź 2017 przez Robert 1750
