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Normalmente o médico precisa ter conhecimento sobre imunodeficiências primarias para descartar outras doenças isoladas.
Há um grupo de sinais que o médico analisa para fazer o diagnóstico e depois comprovar com exames complementares, como são os casos de imunodeficiências imunológicas em que o médico pede a dosagem das imunoglobulinas (por exemplo).
Há 10 sinais que costumam acompanhar a imunodeficiência Primaria. São:
1. Duas ou mais Pneumonias no último ano
2. Oito ou mais novas Otites no último ano
3. Estomatites de repetição ou Monilíase por mais de dois meses
4. Abscessos de repetição ou ectima
5. Um episódio de infecção sistêmica grave (meningite, osteoartrite,
septicemia)
6. Infecções intestinais de repetição / diarréia crônica
7. Asma grave, Doença do colágeno ou Doença auto-imune
8. Efeito adverso ao BCG e/ou infecção por Micobactéria
9. Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a Imunodeficiência
10. História familiar de imunodeficiência