Tylko oni znają przyczyny w około 60% przypadków, na podstawie 2 typy mutacji genetycznych. Jeśli poszkodowany jest w ramach tych grup można określić, że cierpi na Syndrom tylko badanie krwi lub śliny.
Dla wszystkich pozostałych przypadkach, jeszcze nie ma formy demostrarlos, ale prowadzone są badania w różnych krajach, co najmniej, Holandii i Hiszpanii.