10
Choroba Sandhoff'a - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Jest on tworzony dwoma rodzicami, nosicieli zmutowanego genu i przekazać go swoim potomkom powodować choroby. Nawet z obojgiem rodziców, niosącego choroba w ich genomie, jest tylko 25% szans, że będą mieć dziecko, zawierający kod genetyczny choroby. Każda postać choroby, spowodowane różnicami w różnych mutacji genomu, w szczególności kodonów na 14 экзонов w hex gen znajduje się na chromosomie 5 wiodących do różnic w nasileniu objawów. Różnica w kodonów ma konsekwencją zahamowania dwóch enzymów, położony w lysosomes neuronów ośrodkowego układu nerwowego. Lysosomes zawierają wiele enzymów, aby złamać produktów przemiany materii i toksyn, aby nie gromadzić na tyle, aby mieć wpływ na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego. Za pomocą enzymów restrykcji, stwierdzono, że mutacja na chromosomie 5, w szczególności w C1214T allel przyczyną nagłej choroby Сандхоффа. Do objawów pacjenta dziecięcego czy młodzieńczego forma u nich mutacja w экзоне I207V od swojego ojca, i 16 poważniejszych usuwanie pary od ich matki, które mogą być umieszczone na aż 5 экзонов, экзоны 1-5.
Dodany 24 lut 2017 przez Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Przetłumaczone z języka- hiszpański
Polepsz tłumaczenie
Dla personar cierpiących na choroby mama i tata muszą być pasywnych nosicieli genu choroby, oba muszą być nosicielami, i w każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwo, że dziecko wyraża, 25% szansa na każdego scenariusza
Dodany 11 maj 2017 przez Mara 700
