Choroba Sandhoff'a - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Orginalny
My son was somewhat diagnosed by looking in the back of the eyes to see a "cherry-red" spot on the macula of his eyes. However the only way to get a 100% for sure diagnosis is through genetic testing.