Najlepszą diagnozą sa badania genetyczne, dodatkowo osoba chora ma charakterystyczne cechy tego zespołu jak: rozszczep podniebienia miękkiego, może wystąpić sekwencja Pierre Robin, wysoka krótkowzroczność, problem ze słuchem, dysmorfia twarzy, spłaszczona nasada nosa, dysplazja kregosłupowo- nasadowa.Do tego u osób dorosłych może być marfanoidalna sylwetka, czyli szczupłe dlugie kończyny, dlugie palce. Mogą pojawić się też wady serca.
Lekarze niezbedni przy zespole: okulista, laryngolog, ortopeda, kardiolog, neurolog, dentysta, ortodonta, genetyk.