Cohen síndrome é uma doença genética autossômica recessiva, causada por um gene alterado, localizado no cromossomo 8.
Embora a causa exata de Cohen síndrome é desconhecida, algumas pessoas com a condição de ter sido encontrado para ter mutações em um gene chamado COH1 (também referido como VPS13B). Quando Cohen síndrome é encontrada para ser herdado na família, ele segue um padrão autossômico recessivo. Nenhuma cura está disponível atualmente; no entanto, o tratamento para Cohen síndrome está focada em melhorar ou aliviar os sinais e sintomas que possam surgir.