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22q11 Síndrome de DiGeorge
Acalasia
Acantose nigricans
Acatalassemia
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalônica
Acidemia Propiônica
Acidúria 4-hidroxibutírica
Acidúria argininosuccínica
Acidúria piroglutâmica
Acne
Acodroplasia
Acondrogênese
Acrodermatite Enteropática Por Deficiência De Zinco
Acrodisostose
Acromatopsia
Acromegalia
Acroqueratodermia Acuagénica Siríngea
Actinomicose
Adamantinoma
Adenomiose
Adipose dolorosa
Afibrinogenemia
Agamaglobulinemia
Agenesia De Corpo Caloso
Agenesia Renal Bilateral
Agenesia sacral-ossificação anormal
Aglossia - adactilia
Agnosia Visual
Agranulocitose
Albinismo Ocular
Alcaptonúria
Alergia do Milho
Alexitimia
Alodinia
Alopecia
Alta Miopia
Ameloblastoma
Amelogênese Imperfeita
Amiloidose
Anaplasmose Granulocítica Humana
Anemia
Anemia Aplástica
Anemia de Fanconi
Anemia hemolítica auto-imune tipo quente
Anemia Hemolítica Autoimune / Doença De Aglutininas Frias
Anencefalia
Aneurisma da aorta
Angina de Prinzmetal
Angina Microvascular / Síndrome X
Angiodemma Hereditário
Angioedema Idiopático
Angiomatose quística difusa do osso / Gorham Stout
Angiopatia Amiloide Cerebral
Aniridia
Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental
Anodontia
Anomalia de Ebstein
Anorexia
Anosmia
Ansiedade
Aplasia da cútis congênita
Aplasia Pura Dos Glóbulos Vermelhos
Apnéia do sono
Apraxia
Apraxia Ocular Motora Tipo Cogan
Aracnoidite adesiva
Arnold Chiari
Artérias colaterais maiores aortopulmonares (MAPCAs)
Arterite de células gigantes
Arterite de Takayasu
Artrite idiopática juvenil
Artrite Reativa
Artrite reumatóide
Artrite séptica
Artrogripose
Asma
aspartilglicosaminúria
Aspergilose
Associação CHARGE
Associação VATER
Astrocitoma Pilocítico
Ataxia
Ataxia - opsoclonia - mioclonia
Ataxia de Friedreich
Ataxia desvio tônico para cima dos olhos
Ataxia espinocerebelar
Atresia Biliar
Atresia do intestino delgado
Atresia Esofágica
Atresia pulmonar
Atrofia de Múltiplos Sistemas
Atrofia hemifacial progressiva / Síndrome de Parry-Romberg
Atrofia muscular espinal
Atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória
Atrofia olivo-ponto-cerebelosa
Atrofia Ótica Tipo Leber
Autismo
Babesiose
Baço Errante
Balantidíase
Bandas Amnióticas Familiares
Bartolinite
Bejel
Beriliose
Blastomicose
Blefarofimose, Epicanto Inverso e Ptose
Botulismo
Bouba
Braquimetatarsia
Broncomalácia
Bronquiectasia
Brucelose
Bulimia
C3 Glomerulopatia C3G
Cadasil Demência - Infartos Múltiplos, Tipo Hereditário
Cálculo renal
Cálculos Biliares
Campilobacteriose
Câncer Anal
Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose
Câncer de Apêndice
Câncer de Bexiga
Câncer de boca
Câncer de fígado
Câncer de Mama
Câncer de pele
Câncer de próstata
Câncer de pulmão
Câncer endometrial
Câncer esofágico
Câncer ovariano
Câncer testicular
Cancro do cólon
Cancro do estômago
Cancro do pâncreas
Cancro do rim
Cancro Mole
Candidíase
Carbúnculo
Carcinoma Adenóide Quístico
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma Indiferenciado Sinonasal
Carcinossarcoma Uterino
Carnosinemia
CDKL5
Cefaléia Cluster
Ceratocone
Ceratoconjuntivite Vernal
Ceratose seborreica
Chicungunha
Ciguatera
Cirrose biliar primária
Cirrose Hepática
Cisticercose
Cistinose
Cistinúria
Cistite Intersticial
Cisto coloide
Cistos de Tarlov
Clamídia
Clostridium Difficile
Colangiocarcinoma
Colangiocarcinoma
Colangite Esclerosante Primária
Colecistite
Cólera
Colesteatoma
Colite ulcerosa
Coloboma
Comunicação Interatrial
Comunicação interventricular
Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo recessivo
Condrodisplasia Pontuada
Condrossarcoma Mesenquimal
Contratura de Dupuytren
Coqueluche
Cor triatriatum
Cordoma
Coreia Benigna Familiar
Coreia de Sydenham
Coroideremia
Coronavírus COVID 19 (SARS-CoV-2)
Craniossinostose
Crioglobulinemia
Cromossomo 14 em Anel
Cromossomo 4 em anel
Cutis Laxa
Cutis marmorata telagiectásica congênita
Deficiência da Citocromo C Oxidase
Deficiência da Síntese de Ácidos Biliares
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas
Deficiência De Alanina-glioxilato Aminotransferase / Hiperoxalúria
Deficiência de alfa-1-antitripsina
Deficiência de antitrombina III
Deficiência de arginase/Argininemia
Deficiência de butirilcolinesterase
Deficiência De Fator V
Deficiência De Fator VII
Deficiência De Fator XIII
Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase (PEPCK)
Deficiência de fosfoglicerato cinase 1
Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase
Deficiência de N-acetilglutamato sintetase
Deficiência de NAGA
Deficiência de ornitina carbamoiltransferase
Deficiência de piruvato carboxilase
Deficiência De Piruvato Cinase
Deficiência De Piruvato Desidrogenase
Deficiência de Plasminogênio
Deficiência de proteína C
Deficiência de Proteína S
Deficiência de sacarase e isomaltase
Deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de Tetraidrobiopterina
Deficiência de triose-fosfato isomerase
Deficiência Do Hormônio Do Crescimento
Deficiência Em Glucose-6-Fosfato Desidrogenase
Deficiência isolada de ACTH
Deficiência MDR3
Deficiência na absorção de carnitina
Déficit De Biotinidase
Deficit de Lipase Ácida Lisossômica
Deformidade de Madelung
Deformidade de Sprengel
Degeneração de Disco Intervertebral
Degeneração Frontotemporal
Degeneração macular
Degenerescência Macular Juvenil - Hipotricose
Deleção 18p
Deleção 1p36
Demência vascular
Dengue
Depressão
Depressão Sazonal
Dermatite Atópica
Dermatite Herpetiforme
Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP)
Dermatomiosite / Polimiosite
Dermatotilexomania
Dermopatia fibrosante nefrogénica
Desproporção Congênita De Fibras
Dextrocardia
Diabetes
Diabetes insípido nefrogênico
Diabetes insipidus
Dificuldades De Aprendizagem
Difteria
Disautonomia
Discalculia
Discinesia Paroxística Cinesigênica (PKD)
Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)
Discinesia Tardia
Discondrosteose De Léri-weill
Disenteria bacteriana
Disfemia
Disfunção da articulação temporomandibular
Disfunção das cordas vocais
Disfunção do Esfíncter de Oddi
Disgenesia gonadal completa 46 XY
Disgrafia
Dislexia
Disostose Acro-Facial Tipo Nager
Disostose Espondilo-Costal Autossômica Recessiva
Disostose fronto-facio-nasal
Disostose maxilo-facial
Displasia Acromícrica
Displasia broncopulmonar
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocraniana
Displasia congênita dos capilares alveolares
Displasia De Kniest
Displasia de Stuve-Wiedemann
Displasia Diastrófica
Displasia Ectodérmica
Displasia Epifisária Hemimélica / Doença de Trevor
Displasia epifisária múltipla
Displasia Espondiloepifisária Tardia
Displasia fibromuscular das artérias
Displasia Fibrosa
Displasia fronto-nasal
Displasia Imuno-Óssea Tipo Schimke
Displasia mandíbulo-acral
Displasia Oculo-Dento-Óssea Dominante
Dispraxia
Dissecção da Aorta
Dissecção da Artéria Carótida
Distonia
Distonia cervical
Distonia Laríngea
Distonia sensível à dopa
Distrofia de Fuchs
Distrofia miotônica de Steinert
Distrofia muscular
Distrofia Muscular Congênita De Ullrich
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular do tipo cinturas
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofia neuroaxonal do lactente
Distrofias Cone-rod
Diverticulite
Doença Celíaca
Doença celíaca refratária
Doença da Arranhadura do Gato
Doença da biogênese do peroxissomo
Doença da urina em xarope de ácer
Doença de Addison
Doença de Alzheimer
Doença de Batten
Doença De Best
Doença De Blackfan-Diamond
Doença de Brill-Zinsser
Doença De Cacchi-Ricci
Doença de Camurati-Engelmann
Doença de Caroli
Doença de Carrión / Febre de Oroya
Doença de Castleman
Doença de célula I / Mucolipidose II
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Doença de Coats
Doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Crohn
Doença de Danon
Doença de Darier
Doença de Dent
Doença de desembarque
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Doença De Eales
Doença de Erdheim Chester
Doença de Fabry
Doença de Fox-Fordyce
Doença de Gaucher
Doença de Graves
Doença de Grover / Dermatose acantolítica transitória
Doença de Hartnup
Doença de Hashimoto
Doença de Hirschsprung
Doença de Huntington
Doença de inclusões nas microvilosidades
Doença De Kennedy
Doença De Kienböck
Doença De Kikuchi-Fujimoto
Doença de Köhler
Doença de lesão mínima
Doença de Lyme
Doença de Machado-Joseph
Doença de Meige
Doença de Menetrier
Doença de Menkes
Doença de Mickulicz
Doença de Netherton
Doença de Niemann-Pick
Doença De Norrie (Nd)
Doença de Ollier
Doença De Paget Do Osso
Doença de Peyronie
Doença de Pick
Doença de Raynaud
Doença de Rosai-Dorfman
Doença de Sandhoff
Doença de Scheuermann
Doença de Stargardt
Doença de Still do adulto
Doença de Tangier
Doença de Tay-Sachs
Doença de Unverricht-Lundborg
Doença de Vogt-Koyanagi-Harada
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença de Von Willebrand
Doença de Whipple
Doença de Wilson
Doença de Winchester
Doença Desmóide
Doença do Corpo de Poliglicosan do Adulto (APBD)
Doença Do Enxerto Contra Hospedeiro
Doença Do Núcleo Central
Doença do Refluxo Gastroesofágico
Doença do Rim Policístico
Doença Dos Legionários
Doença Falciforme
Doença Granulomatosa Crônica
Doença Hepática Poliquística
Doença Indiferenciada do Tecido Conjuntivo
Doença meningocócica
Doença Micobacteriana Pulmonar Não-Tuberculosa
Doença no Armazenamento de Ésteres de Colesterol
Doença renal crônica
Doença trofoblástica gestacional
Donovanose
DPOC
Dracunculíase
Duodenopancreatectomia
Ectrodactilia
Elastofibroma Dorsal
Elefantíase
Encefalite
Encefalite Disseminada Aguda
Encefalite límbica associada a anticorpos do recetor NMDA
Encefalocele
Encefalopatia Hepática
Encefalopatia KCNQ2
Encefalopatia por deficiência de GLUT1
Endometriose
Enterite Necrotizante
Enterobíase
Enxaqueca
Epidermólise Bolhosa
Epilepsia
Epilepsia Piridoxina-dependente
Erisipela
Eritema Multiforme
Eritromelalgia (Eritermalgia)
Erliquiose Monocítica Canina
Escarlatina
Esclerodermia
Escleromixedema
Esclerose concêntrica de Baló
Esclerose lateral amiotrófica
Esclerose lateral primária
Esclerose múltipla
Esclerose Tuberosa
Escoliose
Esferocitose Hereditária
Esofagite eosinofílica
Espasmo Esofágico
Espasmo hemifacial
Espinha bífida
Esplenomegalia
Espondilite anquilosante
Esprú tropical
Esquizofrenia
Estenose Espinhal
Estenose Subglótica
Estomia
Exostoses múltiplas
Extrofia da Bexiga
Extrofia da cloaca
Faringite Estreptocócica
Fasceíte Eosinofílica
Fasciíte necrosante
Fasciolíase
Fascite plantar
Fator V Leiden
Febre amarela
Febre das Trincheiras
Febre Familiar Mediterrânea
Febre Maculosa
Febre Maculosa do Mediterrâneo
Febre paratifoide
Febre Q
Febre Reumática
Febre Sennetsu
Febre Tifoide
Fenilcetonúria
Feocromocitoma
Fibrodisplasia ossificante progressiva
Fibromatose Hialina Juvenil
Fibromatose Plantar
Fibromialgia
Fibrose Cística
Fibrose pulmonar
Fibrose retroperitoneal
Filaríase
Frieira
Fucosidose
Galactosemia
Gangliosidose GM1
Gastrite
Gastroenterite Eosinofílica
Gastroparesia
Gastrosquise
Gêmeos xifópagos
Gengivite
Gengivite Ulcerativa Necrosante Aguda
Glaucoma
Glicogenoses
Glicosúria renal
Glioblastoma multiforme
Glioma
Glossodinia
Gonorreia
Granuloma Anular
Granulomatose Com Poliangiite
Hemicrania Continua
Hemimegalencefalia
Hemimelia peroneal
Hemiplegia Alternante
Hemocromatose hereditária
Hemocromatose juvenil
Hemocromatose Neonatal
Hemocromatose Secundária
Hemofilia
Hemoglobinúria Paroxística Noturna
Hemoglobinúria paroxística pelo frio
Hemorragia de Cordas Vocais
Hemosiderose Pulmonar Idiopática
Hepatite
Hérnia de Hiato
Hidranencefalia
Hidrocefalia
Hidrosadenite Supurativa
Hiperacusia
Hipercolesterolemia Hereditária
Hiperêmese Gravídica
Hiperferritinemia hereditária com cataratas congénitas
Hiperglicinemia não-cetótica isolada
Hiperidrose
Hiperlipidemia tipo 3
Hipermelanose nevóide linear e espiral
Hiperostose frontal interna
Hiperparatiroidismo
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hiperprolinemias tipo I
Hiperprolinemias tipo II
Hipersensitividade eletromagnética
Hipersonia Idiopática
Hipertensão intracraniana idiopática
Hipertensão pulmonar
Hipertermia maligna
Hipertiroidismo
Hipocalemia
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia ligada ao X
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente
Hipoglicemia reativa
Hipomelanose De Ito
Hipomielinazação - hipogonadismo hipogonadotrófico - hipodontia
Hipoparatireoidismo
Hipoplasia cerebelar
Hipoplasia Dérmica Focal
Hipoplasia Do Nervo Óptico
Hipoplasia Pontocerebelosa
Hipotensão Intracraniana Espontânea
Hipotiroidismo
Histidinemia
Histiocitose das células de Langerhans
Histoplasmose
HIV AIDS
Holoprosencefalia
Homocistinúria
Hyperekplexia
Ictiose
Idic 15
Imunodeficiência combinada grave
Imunodeficiência Comum Variável
Imunodeficiência Primária
Incontinência Pigmentar
Infeção congênita por herpes vírus
Infeção por Citomegalovirus
Infecção pelo Vírus Simian B
Infiltração linfocitária cutânea benigna de Jessner
Insônia Familiar Fatal
Insuficiência Adrenal
Insuficiência Venosa Crônica Cerebrospinal (CCSVI)
Insulinoma
Intolerância À Frutose
Intolerância à Histamina
Intolerância Hereditária à Frutose
Intoxicação por Mercúrio / Hidrargiria / Mercurialismo
Intoxicação por monóxido de carbono
Isquemia Crítica de Membros
Jumping Frenchmen of Maine
Kernicterus
Laringomalácia
Leiomiomatose familiar
Leiomiossarcoma de útero
Leishmaniose
Lepra
Leprechaunismo
Leptospirose
Lesão cerebral adquirida
Leucemia linfocítica aguda
Leucemia linfoide crônica
Leucemia mieloide aguda
Leucemia mieloide crônica
Leucemia/linfoma de células T do adulto (L/LAT)
Leucodistrofia
Leucoencefalite multifocal progressiva
Linfangiectasia intestinal primária
Linfangioleiomiomatose
Linfangioma
Linfangiomatose
Linfedema
Linfogranuloma Venéreo
Linfoma Das Células Do Manto
Linfoma de Hodgkin
Linfoma gástrico
Linfomas não-Hodgkin
Língua Geográfica
Lipodistrofia Parcial Familiar
Lipodistrofia Tipo Berardinelli
Lipoedema
Lipogranulomatose de Farber
Lipomatose Epidural
Lipomielomeningocele
Liquen Escleroso
Líquen Plano
Lisencefalia
Listeriose
Lúpus
Má absorção de glucose-galactose
Macrocefalia - Malformação Capilar
Macroglobulinemia de Waldenström
Macroglossia
Mal de Meleda
Malária
Maldição de Ondine
Malformação Arteriovenosa
Malformação Do Tronco Arterial
Malformações Cavernosas
Mastite Granulomatosa
Mastocitose e MCAS
Mediastinite Fibrosante
Megalencefalia - Leucodistrofia Quística
Melanoma
Melioidose
Melorreostose
Meningite
Mesenterite Esclerosante
Mesotelioma
Metageria
Miastenia grave
Micetoma
Micose Fungoide
microftalmia
Microftalmia de Lenz
Mielite transversa
Mielofibrose idiopática
Mieloma múltiplo
Miocardiopatias
Miocardite
Miofibromatose do lactente
Miomas uterinos
Miopatia Centronuclear
Miopatia de Bethlem
Miopatia de Miyoshi
Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
Miopatia mitocondrial
Miopatia multiminicore
Miopatia Nemalínica
Miosclerose
Miosite de corpos de inclusão
Moniletrix
Monossomia 16p11.2
Monossomia 17q21.31
Monossomia 19q13.11
Monossomia 9p
Monossomia distal 6p
Morte Súbita Inexplicada na Infância
Mucopolissacaridose Tipo 6 (MPS6)
Mucosulfatidose
Mutismo seletivo
Nanismo de Mulibrey
Nanismo De Silver-Russell
Nanismo Metatrópico
Nanismo Tanatofórico
Não diagnosticado
Narcolepsia
Necrose Avascular
Nefroblastoma
Nefropatia por IgA
Neoplasia endócrina múltipla
Neuralgia occipital
Neuralgia pós-herpética
Neuralgia trigeminal
Neuroacantocitose
Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro (NBIA)
Neurofibromatose
Neuropatia Autonômica E Sensitiva Hereditária Tipo 4
Neuropatia de Pequenas Fibras
Neuropatia Hereditária Com Susceptibilidade A Paralisia Por Pressão
Neuropatia óptica hereditária de Leber
Neuropatia periférica
Neuropatia sensorial migratória de Wartenberg
Neutropenia Cíclica
Neutropenia congênita grave
Neve Visual
Nevo bolhoso esponjoso azul
Nocardiose
Nódulos em Cordas Vocais
Noma
Obesidade
Onfalite do recém nascido
Onfalocele
Ornitose
Ossificação Ectópica Familiar
Osteíte Condensante do Ílio
Osteocondrite Dissecante
Osteodisplasia de Melnick Needles
Osteogênese Imperfeita
Osteomielite
Osteomielite Crônica Recorrente Multifocal
Osteopetrose
Osteoporose
Pan-hipopituitarismo por metástases hipotálamo-hipofisárias de carcinoma escamoso de pulmão
Pancitopenia
Pancreatite
Panencefalite esclerosante subaguda
Papilite
Papilomatose Respiratória
Papulose Atrofiante Maligna
Paqui-dermoperiostose
Paquigiria
Paquioniquia Congênita
Paralisia cerebral
Paralisia de Bell
Paralisia de Erb
Paralisia periódica hipercaliémica
Paralisia periódica hipocalémica
Paralisia progressiva de Supranuclear
Paramiotonia congénita
Paraparesia Espástica Familiar
Parkinson
Parotidite infecciosa
Pars Planitis
Pé diabético
Pectus excavatum
Pênfigo
Pênfigo Gestacional
Penfigóide
Pentalogia De Cantrell
Pequenos para a idade gestacional
Perda Auditiva Súbita
Peste bubônica
Picnodisostose
Pielonefrite
Pinta
Pioderma Gangrenoso
Pitiríase liquenoide
Pitiríase Rósea
Pitiríase Rubra Pilar
Pleonoesteose de Leri
Pleurisia
Pneumonite de hipersensibilidade/Alveolite alérgica extrínseca
Pneumotórax
Pneumotórax Catamenial
Poliarterite Nodosa
Policitemia Vera
Policondrite Recidivante
Polimicrogiria bilateral perisilviana
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Crónica
Polipose Adenomatosa Familiar
Polipose gastro-intestinal juvenil
Porencefalia
Porfiria
Pré-eclampsia
Proctite
Progéria
Prolactinoma
Prolapso Da Válvula Mitral
Prosopagnosia
Proteinose alveolar pulmonar
Pseudo-hipoaldosteronismo
Pseudo-Mixoma Do Peritoneu
Pseudo-Oclusão Intestinal Crônica Idiopática
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudopoliartrite Rizomélica
Pseudoxantoma elástico
Psoríase
Puberdade Precoce
Púrpura de Henoch-Schönlein
Púrpura Trombocitopênica Idiopática
Queratite por Acanthamoeba
Queratodermia Palmoplantar
Queratomalácia
Queratose palmo-plantar - periodontopatia - onicogripose
Querubismo
Raiva
Raquitismo
Retardo do Crescimento Intra-uterino
Retinite pigmentosa
Retinoblastoma
Retinopatia Da Prematuridade
Retinosquise Ligada Ao X
Reumatismo Palindrômico
Rosácea
Rubéola
Salmonelose
Sarampo
Sarcoidose
Sarcoma Alveolar das Partes Moles
Sarcoma de Ewing
Schwannoma vestibular
Schwannoma vestibular-Neurinoma do acústico
Sensibilidade ao sulfito
Sensibilidade Química Múltipla
Sialadenite
Sialidose
Siderose superficial
Sindactilia tipo 1 - microcefalia - atraso mental
Síndorme Abléfaro - Macrostomia
Síndrome
Síndrome 3M
Síndrome 48 XXYY
Síndrome aguda da radiação
Síndrome Alcoólica Fetal
Síndrome anti-sintetase
Síndrome antifosfolípide catastrófica
Síndrome Atípica de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Síndrome Carcinoide
Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo
Síndrome Central da Dor
Síndrome cerebro-costo-mandibular
Síndrome CINCA
Síndrome Clove
Síndrome Complexa de dor Regional CRPS
Síndrome cranio-digital - atraso mental
Síndrome Cri Du
Síndrome da Artéria Mesentérica Superior
Síndrome da Colza (Óleo Tóxico)
Síndrome da Fadiga Crônica / ME
Síndrome Da Hipoplasia Do Coração Esquerdo
Síndrome da Medula Ancorada
Síndrome da microdeleção 2q37
Síndrome Da Pele Escaldada Estafilocócica Do Recém-Nascido
Síndrome Da Sela Vazia
Síndrome das CDG tipo Ia
Síndrome das pernas inquietas
Síndrome das unhas amarelas
Síndrome De Aarskog-Scott
Síndrome de Achard-Thiers
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome De Adie
Síndrome de Ahumada del Castillo
Síndrome De Aicardi
Síndrome de Alagille
Síndrome de Allan-Herndon
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Alport
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de Angelman
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Apert
Síndrome De Asherman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Barakat
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome De Barth
Síndrome De Bartter
Síndrome De Bassen-Kornzweig
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Behcet
Síndrome de Bertolotti
Síndrome de Binder
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Björnstad
Síndrome de Bloom
Síndrome de Blue Diaper
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy
Síndrome de Bowen-Conradi
Síndrome de Brody
Síndrome de Brown
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Brugada
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Carney
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de Chandler
Síndrome De Chediak-Higashi
Síndrome de Chilaiditi
Síndrome De Churg-Strauss
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome De Coffin-Siris
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cohen
Síndrome de Compressão da Artéria Celíaca
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome De Costello
Síndrome de Cowden
Síndrome de craniossinostose - aplasia radial
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Cushing
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de De Sanctis-Cacchione
Síndrome de deiscência do canal semicircular
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Desequilíbrio
Síndrome De Despersonalização-Desrealização
Síndrome de Devic
Síndrome de Doose
Síndrome de Down
Síndrome de Dravet
Síndrome De Duane
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Dubowitz
Síndrome De Duplicação MECP2
Síndrome de Edwards
Síndrome de Ehlers Danlos
Síndrome De Eisenmenger
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)
Síndrome De Enterocolite Induzida Por Proteínas
Síndrome de Evans
Síndrome de Fahr
Síndrome de Felty
Síndrome de Fitz Hugh Curtis
Síndrome de Flammer
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome De Fraser
Síndrome De Freeman-Sheldon
Síndrome de Frey
Síndrome de Frohlich
Síndrome de Fryns
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Gianotti Crosti
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
Síndrome de Greig
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Hajdu Cheney
Síndrome de Hallermann-Streiff-François
Síndrome de Hay-Wells (AEC)
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de hidantoína fetal
Síndrome de Hiper IgE
Síndrome de hiper-IgM
Síndrome De Holt-Oram
Síndrome de Horner
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hurler
Síndrome de Imprinting KCNK9
Síndrome De Insensibilidade Aos Androgênios
Síndrome de Isaac
Síndrome de Ivemark
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jacobsen
Síndrome De Jervell E Lange-Nielsen
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome De Joubert
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kabuki
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome De Kawasaki
Síndrome De Kenny-Caffey
Síndrome de Kleine-Levin
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome De Klüver-Bucy
Síndrome de Komar
Síndrome de Kostmann
Síndrome de LADD
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Larsen
Síndrome de Legg-Calvé-Perthes
Síndrome de Lemierre
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Levy-Yeboa
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Loeys Dietz
Síndrome de Lowe
Síndrome de Maffucci
Síndrome de malformação anoretal
Síndrome de Mallory-Weiss
Síndrome de Marcus Gunn
Síndrome de Marden Walker
Síndrome de Marfan
Síndrome De Marinesco-Sjogren
Síndrome de Marshall
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome De Meckel-Gruber
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Ménière
Síndrome de Microdeleção 2q23.1
Síndrome de Microdeleção 5q14.3
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Miller-Fisher (MFS)
Síndrome de Moebius
Síndrome de Morquio
Síndrome de morte súbita infantil
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Moyamoya
Síndrome De Muckle-Wells
Síndrome de Mulvihill Smith
Síndrome de Myhre
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Nelson
Síndrome de Neu-Laxova
Síndrome de Noonan
Síndrome de Ogilvie
Síndrome de Pallister Hall
Síndrome de Parsonage-Turner
Síndrome De Patau
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Poland
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de pterígios múltiplos autossômicos recessivos
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Síndrome de Ramsay Hunt
Síndrome de Rasmussen
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Roberts
Síndrome de Robinow
Síndrome de Ross
Síndrome De Rothmund-Thomson
Síndrome de Rotor
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome De Ruvalcaba
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Schinzel
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Schnitzler
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Seckel
Síndrome de Segawa
Síndrome de Setleis
Síndrome De Sharp
Síndrome De Sheehan
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome De Shwachman-Diamond
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Singleton-Merten
Síndrome de Sjögren
Síndrome De Sjögren-Larsson
Síndrome de Sly
Síndrome de Smith Magenis
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sneddon
Síndrome de Snyder-Robinson
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stevens-Johnson
Síndrome de Stickler
Síndrome de Stiff Person
Síndrome de Sturge Weber
Síndrome de Susac
Síndrome De Sweet
Síndrome de Tietze / Costocondrite
Síndrome de Timothy
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome De Tortuosidade Arterial
Síndrome de Tourette
Síndrome De Transfusão De Gêmeo-Para-Gêmeo
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Turcot
Síndrome de Turner
Síndrome de Uro-facial
Síndrome de Usher
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Wallenberg
Síndrome De Weaver
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Weismann-Netter
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
Síndrome de West
Síndrome de Wieacker
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Síndrome de Wildervanck
Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome De Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de Zimmerman Laband
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome dente-unha
Síndrome derrame capilar
Síndrome DESC
Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo
Síndrome do atraso das fases do sono
Síndrome do cabeceio
Síndrome Do Choque Tóxico
Síndrome Do Desconforto Respiratório
Síndrome Do Desfiladeiro Torácico
Síndrome Do Encarceramento
Síndrome Do Intestino Curto
Síndrome do Intestino Irritável (SII)
Síndrome do Olho de Gato
Síndrome do QT longo
Síndrome do quebra-nozes
Síndrome do Túnel Cubital
Síndrome do túnel tarsal
Síndrome do vômito cíclico
Síndrome do X Frágil
Síndrome dolorosa miofascial
Síndrome dos ovários policísticos
Síndrome facio-femural
Síndrome FOXG1
Síndrome Hamartoma Hipotalâmico
Síndrome HELLP
Síndrome Hemolítico-urêmica
Síndrome hepatorrenal
Síndrome Hiper-IgD / Hiperimunoglobulinemia D Com Febre Recorrente
Síndrome Hipereosinofílica
Síndrome hipernictemeral
Síndrome isotretinoína
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome Linfoproliferativo Autoimune
Síndrome megalocórnea - atraso mental
Síndrome MELAS
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mielodisplásica
Síndrome MIRAGE
Síndrome Nefrótica Congênita Tipo Finlandês
Síndrome neuroléptica maligna
Síndrome Nevo Linear
Síndrome Orofaciodigital
Síndrome pele descascada
Síndrome periódica associada à criopirina
Síndrome POEMS
Síndrome Poliglandular Autoimune
Síndrome pós-pólio
Síndrome Prune Belly
Síndrome pulmonar por hantavírus
Síndrome ROHHAD/Obesidade de início rápido, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e disfunção do sistema nervoso autônomo
Síndrome SAPHO
Síndrome SeSAME
Síndrome SHORT
Síndrome Traps
Síndrome trico-dento-ósseo
Síndrome trico-rino-falangico
Síndrome unha-patela
Síndrome Valproato Fetal
Síndrome Vítima narcisista
Síndrome W
Síndrome WAGR
Síndrome WHIM
Síndrome XXXXX
Síndrome XYY
Síndromes neurológicas paraneoplásicas
Sinestesia
Sinovite vilonodular pigmentada
Sirenomelia
Siringobulbia
Siringomielia
Situs inversus
Sobrecarga de Ferro Tipo Africano
Sobrecrescimento Bacteriano do Intestino Delgado (SBID)
Sodoku
Soluços crônicos
STXBP1
Surdez
Surdez - displasia óssea - granuloma do lábio / Síndrome de Fountain
Surdez Onicodistrofia Forma Recessiva
Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a deficiência parcial de STAT1
Talassemia
Taquicardia Sinusal Inapropriada
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Teratoma Sacrococcígeo
Tétano
Tetralogia De Fallot
Tetrassomia 12p
Tifo
Tirosinemia Tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tonsilite
Toxicidade Fluoroquinolona
Toxoplasmose
Tracoma
Transplantação de órgãos
Transplante Pediátrico
Transtorno alimentar seletivo
Transtorno Bipolar
Transtorno De Ansiedade Social
Transtorno de Apego Reativo
Transtorno De Aprendizagem Não Verbal
Transtorno De Conversão
Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade
Transtorno de estresse pós-traumático
Transtorno de personalidade dependente
Transtorno de personalidade limítrofe
Transtorno De Processamento Sensorial
Transtorno disfórico pré-menstrual
Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC)
Transtorno Ovotesticular do Desenvolvimento Sexual
Transtorno Perceptivo Persistente por Alucinógenos
Traqueobroncomalácia
Traqueomalácia
Traumatismo cranioencefálico
Tremor Essencial
Tremor Ortostático Primário
Tricoleucemia
Tricotilomania
Tricotiodistrofia
Trimetilaminúria
Triploidia
Trismo - pseudocamptodactilia
Trissomia 17p
Trissomia 9 em mosaicismo
Trissomia 9p
Trissomia X
Trombastenia de Glanzmann
Tromboangiíte obliterante
Trombocitemia Essencial
Trombocitopenia de May-Hegglin
Tuberculose
Tularemia
Tumor cerebral
Tumor da hipófise
Tumor da tiroide
Tumor Filóide Maligno
Úlcera de Buruli
Urticária aquagênica
Urticária de Pressão Tardia
Urticária Fria
Urticária pigmentar
Útero didelfo
Uveíte
Vaginismo
Valinemia
Valva Aórtica Bicúspide
Varicocele
Varíola
Vasculite
Vasculite livedóide
Vertigem Posicional Paroxística Benigna
Vírus do Nilo Ocidental
Virus Río Ross
Vírus Zika
Vitiligo
Vítimas da Talidomida
Xeroderma pigmentoso
Zumbido