O diagnóstico de eritromelalgia é baseado nos sintomas e no aumento da temperatura da pele. Exames, como hemogramas, são realizados para ajudar a identificar uma causa. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico de eritromelalgia hereditária em uma pessoa cujos sintomas surgem na infância. As pessoas afetadas devem receber aconselhamento genético, pois há 50% de probabilidade de que transmitirão o distúrbio para seus filhos