Primeiro você medir a Saturação de Transferrina jejum duas vezes em uma linha, com algumas semanas entre elas. Se ambos os testes mostram Saturação de Transferrina acima de 45%, há uma forte indicação. O médico pode, em seguida, olhar para a Ferritina Sérica valor e se esta for mais de 200/300. Um teste genético é, então, o próximo passo natural. Normalmente isso não é um completo seqüenciamento, mas apenas uma seleção com os mais conhecidos mutações de um dos genes. O mais comum gene envolvido é FEQ e as três mais comuns mutações C282Y, H63D, S65C todos os listados, com seus nomes abreviados. Negativo gene de seleção, como não concluir que não há hemocromatose hereditária. Há pelo menos 110 conhecido mutações em pelo menos 6 genes envolvidos no risco de tomar muito ferro a partir da dieta. Muitas das mutações são, porém, raros ou mesmo encontrado apenas em determinadas famílias.