Na maioria dos casos, chega-se ao diagnóstico através da história e exame físico do paciente, sendo mais facilmente estabelecido quando o paciente e outros membros de sua família apresentam luxação do cristalino, dilatação da aorta e membros longos e finos. Em todos os pacientes em que se suspeita deve-se realizar um ecocardiograma e um exame ocular.
Também existe teste que detecta alterações no cromossomo 15