Exames e Testes
Um exame físico pode mostrar sinais de:
Crescimento ósseo anormal no crânio
Ritmos cardíacos anormais (arritmias)
Acromegalia
Supra-renal, anormalidades
Gigantismo
O hiperparatiroidismo
O hipertireoidismo
Hypophosphatemia
Grande café-au-lait manchas na pele
Doença do fígado, icterícia, fígado gordo
Cistos ovarianos
Hipófise ou tumores da tiróide
Tecido cicatricial no osso (displasia fibrosa)
Testes podem mostrar muito:
Hormônios supra-renais
De prolactina no sangue
Hormônio do crescimento
Outros testes que podem ser feitos incluem:
Ressonância magnética da cabeça
Raios-X dos ossos
O teste genético está disponível para o gene GNAS1.