O diagnóstico é encontrada através de ressonância magnética do cérebro e, em seguida, testes de DNA para confirmar.
A neurologia é o mais essencial especialista para ver, pneumologia é importante, GI é importante para garantir a nutrição adequada quando há possíveis problemas de alimentação. Cardiologia se há problemas de coração. Engolir os estudos são muito úteis. EEGs são importantes para determinar o nível de atividade de apreensão. Cardíaco, Ecocardiograma para determinar a função do coração e verificar eventuais anomalias.