Os sintomas diferem consideravelmente entre algumas pessoas e outras. Podem ser muito variados, desde problemas de deglutição, visão e estomacais, nas articulações e problemas cardíacos, sem contar uma deficiência mental entre média e grave.
De todo o intervalo possível, já que nem sempre se manifestam todos, para mim, os que podem ter um impacto negativo sobre os afetados são, em ordem decrescente, devido a sua freqüência e gravidade: deficiência mental grave, problemas de estômago, problemas cardíacos, articulares e esqueléticos, de visão.