Como Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada?

Veja como Síndrome de Rubinstein-Taybi é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Rubinstein-Taybi

Original


Solamente se conocen las causas de en torno al 60% de casos, motivados por 2 tipos de mutaciones genéticas. Si la persona afectada se encuentra dentro de estos grupos, se puede determinar que padece el Síndrome con tan solo un análisis de sangre o saliva.

Para el resto de casos, todavía no existe forma de demostrarlos, pero se están realizando estudios en diferentes países, al menos Holanda y España.

Translated